Do chorób rzadkich, które dotykają około 6-8% osób w społeczeństwie, zalicza się pierwotne niedobory odporności. Opisano 280 różnych pierwotnych niedoborów odporności, które zostały sklasyfikowane w ramach dziewięciu różnych grup. O tym, jak wygląda diagnostyka tych chorób, opowiada niniejszy artykuł.
Pierwotny niedobór odporności – co to jest?
PNO (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/pierwotne-niedobory-odpornosci) – bo tak w skrócie określa się pierwotne niedobory odporności – są grupą chorób dotyczących funkcjonowania układu immunologicznego. Dysfunkcje działania układu odpornościowego pociągają za sobą wyższą podatność na różnego typu choroby. Choć początkowo PNO były opisywane głównie w kontekście dzieci, to tak naprawdę mogą dotyczyć osób w każdym wieku.
Diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności
Tym, co skłania do diagnostyki w kierunku pierwotnych niedoborów odporności, są często występujące i trudne w leczeniu infekcje. Wynika to ściśle z dysfunkcji układu immunologicznego, który nie jest w stanie efektywnie bronić się przed różnego typu patogenami. U takich osób obserwuje się wyższą skłonność do immunizacji oraz występowania chorób nowotworowych. Osoby dorosłe mogą przez wiele lat zmagać się z chorobą, jednocześnie nie będąc tego świadomym.
W przypadku podejrzenia pierwotnego niedoboru odporności lekarz immunolog po konsultacji zleca wykonanie testów diagnostycznych. Wiążą się one z oceną ilości komórek odpornościowych, badaniem skuteczności ich namnażania oraz skuteczności neutralizowania drobnoustrojów. Sprawdzana jest także ilość przeciwciał. Wśród wykonywanych testów mogą znaleźć się również te, które badają poziomy białka dopełniacza.
Uzupełnieniem diagnostyki bywają badania w kierunku zakażenia wirusem HIV, aby wykluczyć, że to właśnie on może być przyczyną większej podatności na infekcje.
Leczenie pierwotnych niedoborów odporności
W większości przypadków pacjentów, u których występuje niewydolność układu odpornościowego, stosuje się zastępcze podawanie immunoglobulin. Pozwala to na zwiększenie poziomu ochrony organizmu przed różnymi infekcjami. W zależności od tego, z jakim typem pierwotnego niedoboru odporności zmaga się pacjent, wykorzystuje się inne formy leczenia, np. interferon gamma, przeszczep komórek macierzystych, dezaminazę adenozynową PEG.
Pomoc w diagnostyce chorób rzadkich
Brak właściwego rozpoznania choroby wydłuża moment podania choremu właściwej terapii. W przypadku schorzeń rzadkich czas potrzebny do uzyskania prawidłowej diagnozy bywa bardzo długi przez niespecyficzność objawów lub pojawianie się takich objawów, które pochodzą z wielu narządów i układów.
Fundacja Saventic, która działa na rzecz popularyzacji wiedzy na temat chorób rzadkich, stara się również skracać tę ścieżkę diagnostyczną chorych. Każdy, kto od lat boryka się z niezdiagnozowanymi dolegliwościami, może zgłosić się do Fundacji i skorzystać z bezpłatnej pomocy.
Po przesłaniu odpowiednich formularzy oraz danych medycznych specjaliści Fundacji dokładnie analizują udostępnione informacje przy wsparciu algorytmów. Pacjent uzyskuje później wiadomość zwrotną i wskazówki, co powinien zrobić w następnej kolejności.
Na temat Fundacji Saventic oraz jej działań najwięcej przeczytasz u źródła, czyli na stronie Fundacji.